تھیلیسیمیا کی وجہ سے بنیادی طور پر ہے جس کی وجہ سے hemolytic خرابی کی شکایت کے طور پر بیان کیا جاتا ہے کرنے کے لئے بنیادی طور پر پروٹین حصہ تشکیل، جو زنجیروں کو متاثر کرنے والے، ہیموگلوبن کی پیداوار unbalances کہ ایک جینیاتی اتپریورتن (α اور β) ، یعنی مشکل globin ترکیب عملدرآمد ، جس کے نتیجے میں ایریٹروسیٹ سطح پر ہیموگلوبن حراستی میں کمی واقع ہوتی ہے ، عام طور پر ان کے توازن کو برقرار رکھنے کے لئے α اور ins چین کی مقدار برابر ہونی چاہئے ۔
یہ پیتھولوجی کلینیکل توضیحات ، ہڈیوں کی خرابی کے طور پر پیش کرتی ہے ، چونکہ ہڈیوں نے اپنے داخلہ سے قطر کو بڑھا کر ایریٹروپائیوٹک پیداوار میں اضافے کو جنم دیا ہے ، اس طرح کی بدصورتی ناک میں زیادہ کثرت سے دیکھنے کو ملتی ہے جو چپٹا یا چپٹا ہوتا ہے ، جس سے جدائی کی چوڑائی پیدا ہوتی ہے میں آنکھ globules ، خاص داڑھ کے دانتوں تاج کی پیداوار ہے جس میں، نمایاں ہے atrophy کے اوپری جبڑے کی سطح پر؛ لیبارٹری کی سطح پر ابتدائی مرحلے میں تھیلیسیمیا کو آئرن کی کمی انیمیا (آئرن کی کمی کی وجہ سے) کے ساتھ الجھایا جاسکتا ہے ۔
تھیلیسیمیا کی مختلف قسمیں ہیں ، اس کا انحصار گلوبین چین پر ہوتا ہے جو متاثر ہوتا ہے ، سب سے زیادہ واقعات α تھیلیسیمیا اور tha تھیلیسیمیا ہیں ، جو α زنجیروں اور خرابی کی ترکیب میں کسی کمی یا حالت میں بدل جاتے ہیں۔ respectively زنجیروں کی ترکیب میں ، بالترتیب۔ تھیلیسیمیا ، β زنجیروں کی ترکیب کم یا غیر حاضر ہیں ، اس طرح آزاد زنجیروں کی بہت بڑی تعداد میں ترکیب پیدا ہوتی ہے۔ دائمی ہیمولٹک عمل ، غیر موثر ایریتھروپائسیس (ایریٹروسیٹس کا عارضہ خون میں گردش کرنے سے قاصر ہے ، چونکہ وہ ہڈیوں کے گودے میں تباہ ہوجاتے ہیں) اور بالآخر پیداوار میں کمیکل ہیموگلوبن ، جو ایم سی وی میں کمی کے ساتھ ایرائٹائڈ لائن تیار کرتا ہے ، یعنی مائکروسائٹک اور ہائپوکومک (ہیموگلوبن کی کم سطح کے ساتھ) ، مفت α زنجیروں کی بہت زیادہ مقدار عارضہ ہوجاتی ہے یا آکسائڈائزڈ ہوتی ہے اور اس کے بعد سیل جھلی اور سائٹوسکلین پر عمل کرتی ہے۔ اریتھروسائٹ کا ، اس طرح سیلولر عدم استحکام کا باعث بنتا ہے ، اس کے نتیجے میں ہیمولوسیس (سیل کی تباہی) واقع ہوتی ہے ۔
اور کچھ ایریٹروسائٹس جن کی جھلیوں سے پیار ہوتی ہے ان کو بون میرو کے اندر میکروفیج کے ذریعہ اینٹی جین (جسم میں غیر ملکی ایجنٹوں) کے طور پر تسلیم کیا جاتا ہے ، لہذا وہ اس کو فیرگوسیٹوز دیتے ہیں تاکہ اس کو پردیی خون میں جانے سے بچایا جاسکے ۔ تھیلیسیمیا β سے مختلف ہے کیونکہ اس صورتحال میں α چین کی ترکیب میں کمی واقع ہوتی ہے ، تاہم ہیموگلوبن A2 اور جنین ہیموگلوبن کی قدریں معمول کی حد میں ہیں۔
