یہ ایک غیر معمولی موروثی بیماری ہے جسے فرانسیسی ڈاکٹر فلپ چارلس ارنسٹ گوچر نے پہلے دریافت کیا تھا ، اس غیر معمولی بیماری کا تعلق میٹابولزم سے ہے۔
جب میٹابولزم کچھ پریشانی پیش کرتا ہے ، تب ہی ہوتا ہے جب موروثی بیماریوں جیسے گوچر کا ، جو جین کی خرابی کا باعث ہوتا ہے جو ایک خاص انزیم بنانے کے لئے ذمہ دار ہوتا ہے ، شروع ہوتا ہے ، انزائم جسم میں پائے جانے والے میٹابولزم کو انجام دینے کے لئے بہت مفید پروٹین ہوتے ہیں فرد میں سے ، انزائیم خوراک کو صحیح طریقے سے تبدیل کرنے کے لئے ذمہ دار ہیں ، تاہم ، اگر اتفاق سے کھانا تحول نہیں ہوتا ہے تو ، یہ جسم میں مختلف علامات پیدا کرنے کے لئے جمع ہوسکتا ہے۔ اس بیماری کو لپڈس کے گروپ میں شامل کیا جاتا ہے ، یہ وہ حالات ہیں جن میں فیٹی ایسڈ کا میٹابولزم متاثر ہوتا ہے ۔
وقت گزرنے کے ساتھ ، ضرورت سے زیادہ چربی جمع ہونا خلیوں اور ؤتکوں کو شدید نقصان پہنچا سکتا ہے ، اعضاء جو متاثر ہوسکتے ہیں وہ دماغ ، جگر ، خون کی برتن ، ہڈیوں کا میرو ، اور اعضاوی اعصابی نظام ہیں۔ یہ بیماری موروثی حالت ہے جو نسل کے امتیاز کے بغیر ہر 20 ہزار افراد میں 1 کو متاثر کرتی ہے۔ لوگوں کو صحت مند ہیں جو lysosomes میں واقع ہے اور گلوکوز میں glucocerebroside کمپاؤنڈ اور ایک موٹی بلایا میں تبدیلی کے لئے ذمہ دار ہے جس ینجائم glucocerebrosidase مشتمل caramide.
اس مرض میں مبتلا افراد میں انزائم گلوکوزربریسیڈس کی کمی ہوتی ہے جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ وہ گلوکوسیریبروسائڈ کو تبدیل نہیں کرسکتے ہیں جو لائسوزوم کے اندر جمع ہوجاتے ہیں جس سے میکروفیج کے معمول کا کام ناممکن ہوتا ہے۔ یہ بیماری تین اقسام میں پیش کی جاسکتی ہے یا اس کی درجہ بندی کی جاسکتی ہے: ٹائپ 1 گوچر بیماری ، جو سب سے زیادہ کثرت سے ہوتا ہے ، غیر نیوروپیتھک سمجھا جاتا ہے کیونکہ اس سے اعصابی نظام پر اثر نہیں پڑتا ہے ، اس کی خصوصیات مختلف علامات پیش کرنے سے ہوتی ہے ، جو ہوسکتا ہے۔ کسی بھی عمر کے لوگوں میں ٹائپ 2 بیماری، بھی شدید neuronopathic فارم کہا جاتا ہے، کی ایک نایاب قسم ہے شرط اور فوری طور پر دماغ کو متاثر کرنے والے کی طرف سے خصوصیات ہے اور بہت بری ہے، یہ عام طور پر سب سے زیادہ امکان اس سے مرنے کے لئے ہیں جو عمر کے دو سال، زیر بچوں میں پایا جاتا ہے بیماری.
بیماری کی قسم 3 یا شدید نیورونپیتھک ، اعصابی کی غیر معمولی اور سست پیشرفت کی بھی خصوصیت ہے۔ سب سے زیادہ متوقع علامات میں سے دوسروں کے درمیان پلیٹلیٹس ، خون کی کمی ، آسٹیوپوروسس ، پیٹ کی نمو ، نمو میں کمی ، میں کمی ہے۔
