Friedreich گتیویبرم ایک خرابی کی شکایت یا جینیاتی perturbation کے ایک فرد (خاص طور پر والدین) وارث ہو سکتا ہے، اور اس طرح میں زبان کی تبدیلی میں اس شخص کو موجودہ مشکلات کا باعث، ایک چوٹ اعصابی نظام میں مسلسل کی وجہ سے جو بے گھر ہونے میں ، یہاں تک کہ دل کی بیماری میں مبتلا ہیں۔
اس نایاب بیماری کا سبب بننے والی جین کو فراٹاکسین (ایف ایکس این) کہا جاتا ہے اور یہ جسم کے لئے ذمہ دار ہے کہ وہ ڈی این اے کا ایک حصہ تیار کرے جسے ٹرینکلیوٹائڈ ریپیٹ (جی اے اے) کہا جاتا ہے ، انسانی جسم عام طور پر تقریبا G 8 سے 30 کاپیاں (جی اے اے) پر محیط ہوتا ہے۔ ، فریڈریچ کے ایٹاکسیا میں مبتلا افراد میں ایک ہزار کاپیاں (جی اے اے) ہوسکتی ہیں ، اس کی وجہ فراٹاکسین جین میں ردوبدل ہے۔
ایک شخص جس قدر زیادہ کاپیاں (GAA) کا احاطہ کرتا ہے ، بیماری اتنی تیزی سے ظاہر ہوگی۔ کسی شخص کو بیماری کے وارث ہونے کے ل they ، وہ باپ اور والدہ سے عیب دار جین وصول کریں۔ جوانی میں پہنچنے سے پہلے ، علامتیں بچپن میں کثرت سے ظاہر ہوتی ہیں ، اور دماغی نظام کے خراب ہونے اور ریڑھ کی ہڈی کی نشاندہی کرتی ہیں جو عضلات کی نقل و حرکت ، کوآرڈینیشن وغیرہ پر قابو پانے کے لئے ذمہ دار ہیں ، یہ کچھ علامات ہیں۔ یہ ہوسکتا ہے: ہم آہنگی کی کمی ، پیروں میں اضطراب کی کمی ، بولنے میں پیچیدگیاں ، غیر مستحکم حرکت ، دل کی خرابی ، وژن کی خرابی اور جب بیماری کی وجہ سے توازن میں کمیبہت ترقی یافتہ مریض ذیابیطس کا شکار ہوسکتا ہے ۔
اس بیماری کے علاج کے ل special ، ماہرین جسمانی علاج ، پہیirsے والی کرسیوں کا استعمال اور اگر ضروری ہو تو آرتھوپیڈک آلات کی جگہ ، دل کی پریشانیوں کی صورت میں پیش کرتے ہیں تو ، امراض قلب کا سہارا لینا وغیرہ۔ ایٹیکسیا ایک بیماری ہے جو آہستہ آہستہ خراب ہوجائے گی تاکہ وہ شخص اپنی روز مرہ کی سرگرمیاں انجام نہیں دے سکے گا ، یہ حالت انسان کو قبل از وقت موت کی طرف لے جاسکتی ہے۔ یہ نوٹ کرنا بہت ضروری ہے کہ اگر اس شخص کو معلوم ہو کہ اس کے کنبے میں اس مرض کی کوئی تاریخ موجود ہے تو ، ڈاکٹروں سے مشورہ کرنا مناسب ہوگا۔، (خاص طور پر اگر آپ کے بچے پیدا کرنے کا ارادہ ہے) ، اس معاملے میں آپ کو کسی بھی خطرے سے انکار کرنے میں مدد کرنے کے لئے جینیاتی ٹیسٹ کروائے جائیں گے ۔
