الکاپٹونوریا کو جینیات کے ذریعہ سمجھا جاتا ہے ، جو ایک غلطی کے طور پر تحول کے عمل کے اندر پیدا ہوتا ہے ، ایک غیر معمولی جینیاتی تبدیلی ، جہاں کسی فرد کا پیشاب ایک گہری بھوری رنگ روغن اختیار کرتا ہے ، جب ہوا کے سامنے آتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ یہ غیر معمولی حالت نایاب بیماریوں کے گروہ میں شامل ہے ، جسے "تحول کی قدرتی غلطیاں" کہا جاتا ہے۔
تاریخ میں الکاپٹونوریا کا پہلا واقعہ 1902 میں ڈاکٹر آرچیبلڈ گارروڈ نے دریافت کیا تھا ، جس نے اپنی تحقیق میں ایسا جین تلاش کرنے میں کامیاب کیا تھا جو میٹابولک راستے میں تبدیلی کرتا ہے۔ یہ بیماری لوگوں میں گٹھیا پیدا کرنے کی صلاحیت رکھتی تھی جو پیشاب کے بہاؤ کے ساتھ ساتھ ایک خاصیت والے رنگ (گہرا پیلا) ہوتا ہے ، اس کے ساتھ مل کر ، الکاپٹونوریا لوگوں کی ہڈیوں اور کارٹلیج کو وقت کے ساتھ ساتھ سیاہ تر کر دیتا ہے ۔
الکپٹونوریا کو موروثی طور پر موروثی ناکامی کی تفویض کی جانے والی پہلی بیماری قرار دیا جاتا ہے ۔ اس حالت کی ظاہری شکل کی وجوہات جگر میں ایک انزائم کی کمی کی وجہ سے ہیں: نام نہاد "ہوموگانیزم آکسیڈیز"۔ اس انزائم کی کمی کی وجہ سے ٹائروسین اور فینی لیلانین کے ایسڈ میں تحول پیدا ہونے کے نتیجے میں ہوموگینجک ایسڈ کی تبدیلی کو روکتا ہے۔ maleylacetoacetate. اندھیرے pigmentation کو پیشاب کی جو ہوا کے ساتھ رابطے میں آتا ہے ایک بار، homogentisic ایسڈ اس میں جمع اچانک سے oxidize جاتا ہے کہ اس حقیقت کی وجہ سے ہے.
یہ بیماری عام طور پر علامات نہیں دکھاتی ہے ، سوائے اس حقیقت کے کہ پیشاب کا رنگ تقریبا کالا ہے۔ تاہم ، دودھ پلانے والے مرحلے میں کچھ بچوں میں ، اگر وہ واقع ہوسکتے ہیں ، خاص طور پر اگر ان میں الکاپٹونوریا کی خاندانی تاریخ ہے۔ اس بیماری کے نتیجے میں پیدا ہونے والے نتائج میں سے ایک یہ حقیقت ہے کہ ایک خاص عمر (40 سے 60 سال کے درمیان) سے گزرنے والا شخص گٹھیا میں درد پیدا کرنا شروع کر سکتا ہے۔
میں آرڈر کے کرنے کی تشخیص کرنا، ایک urinalysis کی ضرورت ہے. علاج کے بارے میں ، یہ ابھی تک تیار نہیں ہوا ہے ، جس کا مطلب ہے کہ اس حالت کا علاج نہیں کیا جاسکتا۔ اگرچہ بہت سارے ماہرین ہیں جو اس بات پر غور کرتے ہیں کہ وٹامن سی کی مقدار ، اگر بڑی مقدار میں لیا جائے تو ، کارٹلیج میں بھوری رنگ کے ذخیرہ کو کم کرسکتا ہے ، جس کے نتیجے میں گٹھیا کی افزائش میں کمی آسکتی ہے۔
