ڈاؤن سنڈروم ایک دوسرے کروموسوم کے ظاہر ہونے کی وجہ سے جینوں کی تبدیلی ہے ۔ کروموسوم وہ ڈھانچہ ہوتا ہے جس میں ڈی این اے یا اس کا ایک حصہ ہوتا ہے۔ انسانی جسم کے خلیوں میں تقریبا 46 کروموسوم ہوتے ہیں جو 23 جوڑوں میں تقسیم ہوتے ہیں۔ ان میں سے ایک جوڑا وہ شخص ہے جو اس شخص کی جنس کو درست کرتا ہے ، بقیہ 22 ان کے نزول طول و عرض کے عمل میں 1 سے 22 تک درج ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم والے افراد دو کی بجائے 21 کی بجائے تین کروموسوم رکھتے ہیں جیسے وہ عام طور پر کرتے ہیں۔ لہذا ، اس سنڈروم کو ٹرائسمی 21 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔
ڈاون سنڈروم والے افراد کو عام بیماریوں میں مبتلا ہونے کی عام آبادی کے مقابلے میں زیادہ موقع ملتا ہے ، بنیادی طور پر وہ لوگ جو دل ، اینڈوکرائن سسٹم اور نظام انہضام کو متاثر کرتے ہیں ، کی وجہ سے وہ بہت زیادہ البومین کروموسوم کی ترکیب سازی کرتے ہیں جس کی وجہ سے وہ بہت زیادہ ہیں۔ اس وقت جو پیشرفتیں موجود ہیں جس میں انسانی جینوم کی تشریح کا تعلق ہے ، وہ علمی معذوری کے کچھ گہرے حیاتیاتی کیمیائی طریقوں کا انکشاف کر رہے ہیں ، لیکن فی الحال دواسازی کی کوئی طبقے کی تصدیق نہیں ہوئی ہے جو ان افراد کی فکری صلاحیتوں کو درست کرسکتی ہے۔
ڈاؤن سنڈروم کی تین مختلف خصوصیات ہیں
- کروموسوم 21 کے Trisomy خلیات ایک ہے جب اس وقت ہوتی اضافی 21 کروموسوم زیادہ. ایسا اکثر افراد میں ہوتا ہے جن کو ڈاؤن سنڈروم ہوتا ہے۔
- Translocation: یہ اس وقت ہوتا ہے جب کروموزوم 21 کا ایک اضافی حصہ دوسرے کروموسوم کے ساتھ مل جاتا ہے۔ ایسا 25 افراد میں سے ایک میں ہوتا ہے جن کو ڈاؤن سنڈروم ہوتا ہے۔
- پچی کاری اس وقت ہوتی ہے جب مخصوص خلیوں میں اضافی 21 کروموزوم ہوتا ہے ، لیکن سب نہیں۔ ایسا تقریبا 50 افراد میں سے ایک میں ہوتا ہے جن کو ڈاؤن سنڈروم ہوتا ہے۔
ڈاؤن سنڈروم والے لوگ بیمار نہیں ہیں ۔ اس جینیاتی تغیر کی موجودگی ہر فرد میں پیدا ہونے والے نتائج بہت متضاد ہیں۔ کیا بات پر زور دیا جا سکتا ہے کہ ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ انسان کچھ فرض کرے گا کی سطح کی ذہنی معذوری اور اس سنڈروم کی کچھ عام خصوصیات کو بے نقاب کرے گا.
