انجل مین سنڈروم کو ایک پیتھالوجی کہا جاتا ہے جو جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہوتا ہے اور اس سے اعصابی نظام کو نقصان ہوتا ہے۔ اس سے پیدا ہونے والی علامات میں نفسیاتی ترقی میں تاخیر ، مرگی کے دوروں ، لسانی قابلیت کی محدود یا مکمل کمی ، بہت کم یا مواصلاتی استقبال ، خراب موٹر ہم آہنگی ، توازن اور نقل و حرکت میں ردوبدل کا ذکر کیا جاسکتا ہے ۔ اس کے علاوہ ، مریض آسانی سے پُرجوش ہوتا ہے ، ہائپرومیٹریکٹی کے ساتھ ، اور مستقل خوشی کی ایک واضح کیفیت ، ہنسی کے ساتھ اور کسی بھی وقت اور مسکراہٹوں کے ساتھ۔
سرکاری اعداد و شمار کے مطابق ، پیدا ہونے والے ہر 15،000 سے 30،000 بچوں میں یہ ایک اندازہ ہوتا ہے۔ پیدائشی پیتھالوجی ہونے کے باوجود ، اس کی عموما 6 6 سے 12 ماہ کی عمر میں تشخیص کی جاتی ہے ، کیونکہ اس وقت کے دوران ہی زیادہ تر مریضوں میں سب سے پہلے ترقیاتی پریشانی پائی جاتی ہے۔
سنڈروم 1965 میں پہلی مرتبہ انگریزی کے ماہر امراض اطفال ہیری انجل مین کا شکریہ ادا کیا گیا تھا ، جس نے تین مریضوں میں مشاہدات کرنے کے بعد جو ایسی خصوصیات پیش کیں اور کسی نے اس وقت تک بیان نہیں کیا تھا ، اس خیال کے مطابق کہ یہ ہوسکتا ہے ایک نئے سنڈروم کے ساتھ معاملہ کرتے ہوئے ، انہوں نے ان بچوں کو جسمانی خصوصیات کی وجہ سے ، "کٹھ پتلی بچے" کہا۔ دو سال اس کے بعد، کنج اور Jeavons اس سنڈروم کی طرف سے متاثر دوسروں تھے کہ مشاہدہ اور اسے دی کے نام سے "خوش کٹھ پتلی سنڈروم"، 1982، یہ Angelman سنڈروم کی طرف سے supplanted گیا تھا جب تک استعمال کیا گیا تھا کہ ایک نام. کر اعزاز ہیری Angelman کرنے کے لئے.
اس کے حصے کے ل it ، یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ انجل مین سنڈروم میں UBE3A جین شامل ہے۔ جین عام طور پر جوڑے میں آتے ہیں ، اس کی وجہ یہ ہے کہ بچے ہر والدین میں سے ایک کے وارث ہوتے ہیں ۔ ان میں سے زیادہ تر معاملات میں ، دونوں جین متحرک ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں جینوں میں پائی جانے والی معلومات خلیوں کے ذریعہ استعمال ہوتی ہیں۔ UB3A جین کی صورت میں ، دونوں والدین اسے منتقل کرتے ہیں ، تاہم صرف جین جو والدہ کے ذریعہ منتقل ہوتا ہے فعال ہے اور اسی وجہ سے انجل مین سنڈروم کی موجودگی کا باعث بنتا ہے۔
